18- Mucoviscidose

La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies récessives autosomiques (non liées au sexe) dans les populations blanches d'origine européenne. Il s'agit d'une altération des canaux pancréatiques pouvant également atteindre les canaux excréteurs d'autres glandes, notamment des bronches et de l'appareil digestif.

Le diagnostic de mucoviscidose est porté sur les notions :

- d'anamnèse familiale,
- de signes cliniques évocateurs :

  • chez le nouveau-né, iléus méconial
  • chez le nourrisson et l'enfant âgé, selles anormales et manifestations respiratoires.

- de troubles biologiques :

  • des fonctions pancréatiques externes,
  • du système de défense broncho-pulmonaire.

- Mais surtout du
test à la sueur qui est positif dans 98 % des cas, dès la naissance et pendant toute la vie.
- Enfin, en période néonatale, le
taux élevé de trypsine immunoréactive est un moyen de diagnostic éventuellement applicable au dépistage de masse.
- Un
diagnostic anténatal est possible.

Le pronostic de l'affection

est dominé par l'atteinte broncho-pulmonaire avec troubles ventilatoires et infections.

La désobstruction des bronches étant un élément thérapeutique déterminant, la kinésithérapie respiratoire doit être largement utilisée. La fréquence des infections broncho-pulmonaires à germes résistants peut nécessiter des cures intermittentes d'antibiothérapie veineuse.

Le diagnostic de mucoviscidose étant posé, l'exonération du ticket modérateur devra être accordée, mais des contrôles périodiques seront cependant nécessaires.